目的 探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患者的临床资料并进行总结;对先证者行视频脑电及头影像学检查,脑脊液14-3-3蛋白及朊蛋白基因(PRNP)测定.结果 2个家系共6例患者,男5例,女1例.家系1起病年龄分别为47、60岁;家系2起病年龄分别为46、58、58、60岁.家系1的2例患者死亡总病程约6个月;家系2的患者病程均超过12个月,仍存活.家系1患者诱发因素为惊吓,后出现睡眠障碍、精神行为异常伴自主神经功能紊乱表现;家系2的患者无明显诱因,以记忆力下降、睡眠减少起病,后出现运动障碍症状,自主神经功能紊乱表现不突出.影像检查2例先证者示全脑轻度萎缩,未见彩带症;视频脑电未发现周期性三相波;2例先证者脑脊液14-3-3蛋白均阳性;PRNP基因均为D178N-129MM型;所有患者均给予传统镇静药或抗焦虑抑郁药,疗效不佳.结论 睡眠紊乱伴精神行为异常是FFI主要的临床表现;FFI在家系内部不同个体间临床表现相似,而在不同的家系间有明显的临床变异性;影像学表现为全脑轻度萎缩,无彩带征;脑脊液14-3-3蛋白阳性;PRNP基因均为D178N-129MM型;视频脑电未发现周期性三相波;传统镇静药或抗焦虑抑郁药对其疗效不佳.
作者：边洋；王帅；韩晓琛；姚生；刘建国；戚晓昆
来源：中华医学杂志 2018 年 98卷 31期
