目的 了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征.方法 对2015年我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western Blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变分析.结果 2015年共监测病例366例,其中散发型CJD临床诊断病例134例,疑似诊断病例29例,致死性家族型失眠症病例4例,吉斯特曼-斯特劳斯综合征病例1例及家族型CJD病例17例,包括11例T188K、4例E200K、1例E196K及1例E196A突变.病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.临床诊断病例平均年龄为63岁,男女性别比为1.13∶1;疑似诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为1.64∶1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的36.81％.临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现.结论 2015年我国监测到的CJD病例以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的特点.
作者：陈操；周伟；张宝云；王园；肖康；董小平；石琦
来源：疾病监测 2016 年 31卷 5期
