目的 分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia ,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法.方法 回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频脑电图、多导睡眠图、实验室检测以及基因检测等资料,并结合文献复习,进行对比分析.结果 5例患者临床均表现为难治性失眠、快速进展性痴呆,颅脑M RI及脑电图未见特异性改变,多导睡眠监测显示睡眠周期消失,睡眠结构紊乱,快速眼动(rapid eyes movement ,REM )睡眠缺失.基因检查显示20号染色体朊蛋白(PRNP)基因出现D178N突变, 129位氨基酸为M/M型(p.Asp178Asn+p.Met129Met).结论 早期、动态视频脑电及多导睡眠监测有助于FFI的诊断,结合基因检测更可及早确诊.
作者：唐舒锦；莫蓉；谭双全；范玉华
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2018 年 25卷 6期
