目的：研究致死性家族失眠症（FFI）脑组织基因表达谱特点。方法取3例FFI患者丘脑组织按照标准流程制备生物素标记的互补RNA，以正常人丘脑RNA为对照，利用人类基因组芯片U133+2.0检测FFI患者丘脑中差异表达基因，并分析差异基因表达特点。结果共有1314个差异表达基因，其中254个上调，1060个下调。主要受影响的分子功能是转录、转录调节和电子转移链。改变最显著的信号通路是阿尔茨海默病、帕金森病和氧化磷酸化。结论 FFI改变了丘脑大量基因表达，其中受影响最显著的信号通路与其他神经退行性疾病相关。
作者：田婵；刘翟；孙清岚；王荟；范学宇；许尹；董小平
来源：中华实验和临床感染病杂志（电子版） 2014 年 3期
