目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein, PrP)基因特征.方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患者PrP基因突变.结果根据患者临床表现及PrP基因检测结果(PrP 基因532G→A:D178N突变,129基因型为MM)诊断FFI.结论该患者特征性的呼吸困难和内环境紊乱值得重视,PrP基因检测对于确立FFI的诊断具有极其重要的作用,该FFI患者的发现,具有较大的临床和科研意义.
作者：张敏；梅元武；魏桂荣；袁光雷；俞水亮；肖庚富
来源：中华神经科杂志 2005 年 38卷 10期
