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致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrPC结构不稳,易转变为PrPSC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生,临床失眠症状突出.目前无有效治疗,期望现代医学技术的发展能为致死性家族性失眠症的治疗开辟一条新思路.
作者：袁怀武；姜亚平
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2007 年 14卷 2期
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