目的:探讨中国致死性家族性失眠症(FFI)患者的临床及PRNP基因突变特点.方法:对一个FFI家系进行调查并综合分析先证者的临床资料；应用PCR技术结合DNA直接测序方法对先证者进行PRNP基因的突变筛查；回顾分析中国已报道的FFI先证者的临床特点.结果:在该先证者检出PRNP基因2号外显子上的c.532G＞A(p.D178N)突变及c.385AA(p.129MM)多态,据此可确诊为FFI.Meta分析提示中国FFI患者的临床表现均较典型,PRNP基因单体型均为D178N-129MM.结论:尽管FFI患者的临床表现较典型,但对临床上疑为FFI的患者,仍应进行PRNP基因突变筛查以助确诊.
作者：刘志军；赵桂宪；邬剑军；王坚；吴志英
来源：中国临床神经科学 2012 年 20卷 6期
