目的 了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,以下同)克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征.方法 对2013年我国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析.结果 发现散发型克雅氏病临床诊断病例116例(38.80％),疑似诊断病例25例(8.36％),遗传型克雅氏病病例9例(3.01％),致死性家族型失眠症(FFI)3例(1.00％).病例报告无季节聚集性,长期居住地呈散在分布,职业分布广泛.临床诊断病例平均年龄为61岁(32,86),男女性别比为0.87∶1;疑似诊断病例平均年龄为53岁(21,78),男女性别比为0.79∶1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状.临床诊断病例中,同时出现3种及以上典型临床表现的病例所占比例比疑似诊断病例要高.脑脊液14-3-3蛋白、脑电图EEG以及头颅磁共振成像(MRI)3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状.对283份血液样品PRNP基因的检测,其中278例129位氨基酸为M/M纯合子,277例219位氨基酸为E/E纯合子.结论 2013年我国监测到的克雅氏病病例的报告时
作者：张晓美；周伟；张宝云；肖康；陈操；董小平；石琦
来源：疾病监测 2014 年 29卷 4期
