目的 了解2016年中国克-雅病(CJD)监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征.方法 对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应(PCR)及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析.结果 2016年共监测CJD病例449例,其中散发型临床诊断病例159例(35.41％),疑似诊断病例19例(4.23％),遗传型病例15例(3.34％),致死性家族型失眠症5例(1.11％),格斯特曼综合征(GSS)3例(0.67％),以及R148H基因携带者1例(0.22％).病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.临床诊断病例年龄中位数为61(18～87)岁,男女性别比为1.13∶1;疑似诊断病例年龄中位数为59(39～77)岁,男女性别比为2.60∶1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例表现出更多的典型症状.对429份血液样品PRNP基因的检测,其中420例129位氨基酸为M/M纯合子,421例219位氨基酸为E/E纯合子.结论 2016年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的发病特
作者：肖康；周伟；王园；王晶；董小平；石琦
来源：疾病监测 2019 年 34卷 2期
