目的 了解2017年中国克-雅病(CJD)的发病情况、流行病学及临床特征.方法 通过我国CJD监测网络收集可疑CJD患者的脑组织、脑脊液及血液样品,利用免疫组织化学检测脑组织中的病原PrPSc,Western blot方法检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析,同时对病例的临床及流行病学资料进行分析.结果 发现散发型CJD确诊病例l例(0.20％),临床诊断病例224例(44.44％),疑似诊断病例14例(2.78％),不支持诊断病例232例(46.03％),遗传型病例20例(3.97％),致死性家族型失眠症10例(1.98％),吉斯特曼-施特劳斯综合征(GSS)3例(0.60％).病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.临床诊断病例年龄中位数为62(33,91)岁,男女性别比为1.06∶1;疑似诊断病例年龄中位数为65(40,81)岁,男女性别比为1∶1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状.脑脊液14-3-3蛋白、脑电图以及头颅磁共振成像3项检测结果中,出现阳性结果越多的病例典型症状也较多.对478份血液样品进行PRNP基因检测,其中472例129位氨基酸为M/M纯合子,470例219位氨基酸为E/E纯合子.截至2018年9月30日,对2017年散发型CJD临床诊断病例、遗传型CJD病例、致死性家族型失眠症病例、GSS
作者：王晶；周伟；肖康；王园；董小平；石琦
来源：疾病监测 2019 年 34卷 3期
