目的 了解中国克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况及流行病学、临床特征.方法 对2009年中国克雅氏病监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中的PrPSc蛋白及脑脊液中的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析.结果 共发现散发型CJD(sporadic CJD)确诊病例1例,临床诊断病例31例,疑似病例31例,3例FFI病例及3例家族型克雅氏病确诊病例,包括G114V、E196K、T188K突变.病例报告无季节聚集性,长久居住地的地理分布散在,职业分布广泛.临床诊断病例平均年龄为60岁,男女性别比为12:19;疑似病例平均年龄为52岁,男女性别比为14:17.快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的48.4
作者：石琦；高晨；陈操；周伟；张宝云；田婵；韩俊；董小平
来源：疾病监测 2010 年 25卷 10期
