目的 对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)家系致病基因突变进行研究,分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进行检测和精确计数,同时分析该家系患者的临床特征.结果 先证者的CAG重复次数为56和72次,2个等位基因的重复次数均在异常范围.先证者父母为表兄妹,其父的致病基因来自于祖父,CAG重复次数为28和66次,具有疾病表型；其母致病基因来自于外祖母,CAG重复次数为33和56次,体检未见明显异常.先证者之子的CAG重复次数为27和85次,临床症状严重,表现为共济失调伴明显的肌张力障碍.结论 该一级表兄妹婚配的SCA3家系,CAG重复序列的扩展在父系遗传较母系遗传更为显著.携带56次重复的个体在71岁仍未出现疾病表型,提示56次重复的致病性需要进一步研究.该家系内部临床表型存在明显变异.
作者：郝莹；陈园园；顾卫红；王国相；王康
来源：中华神经科杂志 2013 年 46卷 5期
