目的 探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征.方法 收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料,采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增,对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查,在先证者死亡后取得家属的知情同意,行尸体解剖及组织病理学检测.结果 2例亨廷顿病患者IT15基因CAG重复数均＞40.先证者早期头颅CT显示脑萎缩,脑室系统扩大,脑沟裂池增宽、加深.后期头颅MRI显示全脑萎缩,并出现裂隙征样及蜂鸟征出现.经颅超声发现黑质呈均匀分布的低回声,双侧丘脑水平可见豆状核呈稍强回声.尸体解剖发现全脑萎缩,脑室明显扩大.病理结果示大脑皮质外层、尾状核和壳核内神经细胞减少,胶质细胞增生.结论 亨廷顿病患者的IT15基因含异常扩展的CAG重复序列,头颅MRI、脑部病理学改变分别以脑萎缩(尤其是额、颞、顶叶,尾状核、壳核和中脑)和胶质细胞增生为主要表现.
作者：曹娴；王祖峰；李利；周旭平；罗蔚锋；范国华；林芳；张迎春；刘晶
来源：中华神经科杂志 2014 年 47卷 7期
