目的 探讨糖皮质激素受体(GR) BclI基因多态性与重症肌无力(MG)预后的关系.方法 收集2002-2014年就诊于北京世纪坛医院神经内科的74例MG患者,其中眼肌型起病54例,全身型起病20例.根据起病2年时的病情将MG患者分为单一病程组(n=48)和复发组(n=26).将明确知道起病2年时预后的眼肌型起病患者(n=40)分为进展为全身型重症肌无力(GMG)组(n=34)和仍为眼肌型重症肌无力(OMG)组(n=6).其中明确知道OMG进展为GMG时间的为27例,将进展为GMG的眼肌型起病MG患者根据进展为GMG的时间分为≤6个月组(n=21)、7～24个月组(n=6).再根据进展为GMG的首发症状分为四肢肌受累组(n=8)、咽喉肌肉受累组(n=13)、四肢咽喉肌均受累组(n=6).应用PCR产物直接测序方法检测各组MG患者GR基因多态性分布特征.结果 BclI存在C→G突变,BclI 3种基因型GG、CG、CC频率在MG复发病程组(57.7％、34.6％和7.7％)和单一病程组中(64.6％、31.3％和4.1％)差异无统计学意义(x2=0.570,P=0.750).G和C等位基因频率在MG复发组(75.0％、25.0％)与单一病程组(80.2％和19.8％)间差异无统计学意义(x2=0.540,P=0.462).3种基因型GG、GC、CC频率在进展为GMG组分别为55.9％、35.3％和8.8％;在仍为OMG组分别为2/6、4/6和0/6,差异无统计学意义(x2 =2.278,P=0.320).G、C等

作者：王莉莉；张运；贺茂林

来源：中华神经科杂志 2015 年 48卷 6期