目的 通过报道远端肌无力中性脂质沉积症一家系临床、病理特点并结合文献复习,探讨该病诊断、鉴别诊断要点.方法 收集2008年1月就诊于我科的远端肌无力中性脂质沉积症一家系中2例患者的临床资料以及电生理检查和骨骼肌活体组织病理检查结果,提取DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果 本家系中2例患者为同胞姐妹,临床表现相似,均于30岁后发病,临床以四肢远端无力、肌肉萎缩为主要表现;血肌酸激酶均升高(分别为1067、740 U/L).肌电图检查均呈肌源性损害.骨骼肌活体组织病理检查,多数肌纤维内可见大量脂滴沉积.二代测序发现PNPLA2基因c.187+1 G>A纯合剪切突变.结论 本组2例中性脂质沉积症伴肌病患者以肢体远端无力发病,应与远端肌病相鉴别.肌肉活体组织检查发现肌纤维胞质中存在大量脂滴可确诊该病.二代测序有助于脂质沉积性肌病的分型诊断.
作者：赵哲；沈宏锐；邴琪；李楠；郭璇；胡静
来源：中华神经科杂志 2018 年 51卷 6期
