离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起着非常重要的作用.近年来研究发现,离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病高度相关.至今研究发现977个基因与癫痫相关,其中60个是离子通道基因.主要包括电压门控离子通道基因:钠离子通道(SCA1A、SCN1B、SCN2A等)、钾离子通道(KCNA2、KCNC1、KCNT1、KCNQ2、KCNQ3等)、氯离子通道(CLCN2等)及钙离子通道(CACNA1H、CACNA1A等)等;神经元递质受体门控通道基因:GABA受体(GABRA1、GABRB3、GABRD以及GABRG2等)、乙酰胆碱受体(CHRNA4、CHRNB2等)及其他门控通道及基因突变(HCN1、LGI1及PRRT2等).文中将重点综述近年来研究发现的离子通道基因突变与癫痫遗传学的相关性,以更好地辅助临床诊断及治疗.
作者：郎悦；王小峰；尹剑；余浩佳；张慧
来源：中华神经科杂志 2018 年 51卷 8期
