DEPDC5基因相关癫痫研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

钟绍平；丁晶；汪昕

来源：

中华神经科杂志 2019 年 52卷 1期

标签：

癫痫雷帕霉素靶蛋白 DEPDC5基因 Epilepsy Mechanistic target of rapamycin DEPDC5 gene

雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路在多种神经系统疾病,特别是癫痫的发生中具有重要作用.DEPDC5(dishevelled,Egl-10,and pleckstrin domain-containing protein 5)基因相关癫痫是近年来新发现的一类mTOR通路相关基因突变疾病.DEPDC5基因突变的临床表型多样,其突变已在多种遗传性局灶性癫痫、局灶性脑皮质发育不良Ⅱ型以及散发性局灶性癫痫病例中发现.该病的发生机制尚未明确,DEPDC5功能缺失继发的mTOR通路过度活化可能是主要致痫机制.DEPDC5基因相关癫痫与其他具有mTOR通路过度活化特征的神经系统发育性疾病共同构成了mTOR通路疾病谱.

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