目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析.结果 例1为17岁男性,因“发作性头晕、呕吐4个月,精神异常、抽搐3d”来诊,入院前3d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434 μmol/L,给予控制癫痫、保肝药物及精氨酸静脉滴注,血氨渐降,后又反弹并出现昏迷及呼吸衰竭,入院后给予血液透析后血氨回降至180 μmol/L,后又再次升至2 998 μmol/L,患者于入院第4天死亡.例2为15岁男性,因“发作性头晕、呕吐、反应迟钝及嗜睡20 d”来诊,入院前在当地医院即发现肝功能损伤及血氨升高达600 μmol/L,给予静脉应用精氨酸及保肝治疗后好转,入院后查血氨、肝功能及尿有机酸和血酯酰肉碱及氨基酸均正常,给予限制蛋白质饮食后未再复发.2例患者发作期颅脑MRI均显示局限于双侧额叶及岛叶皮质的细胞毒性水肿,基因检测结果同为OTC基因c.119G＞A(p.R40H)错义突变,其母均为携带者.结论 对不明原因的高氨血症以及以额叶、岛叶皮质受累为主的急性脑病,要警惕以OTCD为代表的尿素循环障碍,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.
作者：孙媛；李雪梅；张同霞；李多凌；纪坤乾；焉传祝；赵玉英
来源：中华神经科杂志 2019 年 52卷 5期
