目的 探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法.方法 7例患儿(男3例,女4例)因痉挛性瘫痪就诊,通过血氨、肝肾功能、血液氨基酸、尿液有机酸及ARG1基因检测确诊为精氨酸血症,给予低蛋白饮食、瓜氨酸、苯甲酸钠及对症治疗进行干预.其中2例患儿母亲于第2次妊娠中期时接受产前诊断,经羊膜腔穿刺获取羊水细胞检测,进行ARG1基因突变分析.结果 7例精氨酸血症患儿发病年龄1个月至4岁,主要表现为痉挛性瘫痪与生长发育落后,1岁10个月至12岁时被确诊为精氨酸血症.其中5例患儿伴智力障碍,3例伴癫痫.7例患儿血清精氨酸浓度增高(86.66～349.83 μmol/L,正常参考范围5～25 μmol/L),6例患儿存在肝功能异常,5例血氨增高.脑核磁共振成像显示4例患儿存在脑萎缩.7例患儿ARG1基因被检出9种突变,其中c.703G＞A和c.32T＞C为已知突变,c.34G＞T、c.53G＞A、c.67delG、c.232dupG、c.374C＞T、c.539G＞C及c.646_649delCTCA为7种新突变.1例患儿母亲羊水细胞ARG1基因存在c.703G＞A纯合突变,提示胎儿患病,行引产手术.1例母亲羊水细胞ARG1基因未检出与先证者相同的突变(c.53G ＞A),提示胎儿未患精氨酸血症.新生女婴出生后脐带血ARG1基因分析未检出突变,血液精氨酸浓度正常,发育良好.结论 精氨酸血
作者：吴桐菲；李溪远；丁圆；刘玉鹏；宋金青；王峤；李梦秋；秦亚萍；杨艳玲
来源：中华儿科杂志 2015 年 53卷 6期
