目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点,提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析.并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查.结果 患儿于出生后6个月起病,临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常.一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折,一同胞姐姐健康.基因检测显示患儿携带IVS1-2A＞G内含子突变,患儿母亲及姐姐为携带者,父亲未发现基因突变.患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康.结论 OTCD是一种先天遗传性疾病,也是高氨血症常见的原因之一,临床表现多样而易误诊.OTC基因IVS1-2A＞G突变是导致本例患儿发病的原因,本家系发病情况提示该患儿为X连锁隐性遗传疾病.
作者：刘晓景；卫海燕；李春枝；张耀东
来源：中华内分泌代谢杂志 2013 年 29卷 9期
