22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例-临床诊疗知识库

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作者：

蔡国恩；陈凤仙；何饶丽；陈枝挺；黄天文；张健；陈晓春；叶钦勇

来源：

中华神经科杂志 2021 年 54卷 6期

标签：

帕金森病染色体22q11.2缺失综合征全外显子测序，基因拷贝数变异 Parkinson disease Chromosome 22q11.2 deletion syndrome Whole-exome sequencing, DNA copy number variations

早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

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