目的:报道8例散发型克-雅病(sCJD)患者的实时震动诱导蛋白扩增(RT-QuIC)检测结果及其临床特点。方法:回顾性分析河南省人民医院2018年1月至2021年5月诊断为临床很可能的sCJD,且送RT-QuIC检测的患者的住院病历。收集患者一般资料(性别、年龄、首发症状、主要临床表现)、辅助检查[头颅磁共振成像(MRI)、脑电图、脑脊液 14-3-3 蛋白、朊蛋白基因、皮肤组织RT-QuIC、自身免疫性脑炎和副肿瘤综合征相关抗体]检查结果,并对患者进行电话随访,记录其存活情况。根据脑电图、14-3-3蛋白、病程长短、MRI结果对患者进行分组,比较组间RT-QuIC结果中荧光达峰时间和荧光峰值的差异。结果:入组8例患者,其中7例患者为亚急性起病,1例慢性起病。主要的临床症状和体征有进行性认知下降(8/8)、锥体束征(5/8)、走路不稳(4/8)、精神行为异常(4/8)、肌阵挛(4/8)、无动性缄默(4/8)、头晕(3/8)、肢体抖动(2/8)、构音障碍(2/8)、视幻觉(1/8)、视力下降(1/8)。所有患者脑电图检查结果均异常,其中 5 例可见典型的周期性尖慢复合波(PSWCs)。7例患者头颅MRI弥散加权成像示大脑皮质和(或)基底节的异常高信号,其中6例累及双侧基底节。8例患者中2例脑脊液14-3-3蛋白阳性;全部患者RT-QuIC检测
作者:刘媛媛;靳玮;臧卫周;李书剑;张杰文
来源:中华神经科杂志 2022 年 55卷 11期