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目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例,有2名患者为同胞姐弟,表现为颅高压症状,均接受手术治疗.结果 4名患者病理证实髓母细胞瘤,其中1例于术后次日死亡,2例因肿瘤复发已死亡,1例现存活良好.结论 家族性髓母细胞瘤罕见,家族性髓母细胞瘤的发病可能与家族遗传易感性有关,但确切的发病机制及遗传学仍不明了,需进一步深入研究.

作者:万伟庆;甲戈;姜涛;杜君好;戚继;姚红新;马振宇;罗世祺;张玉琪

来源:中华神经外科杂志 2008 年 24卷 5期

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作者:
万伟庆;甲戈;姜涛;杜君好;戚继;姚红新;马振宇;罗世祺;张玉琪
来源:
中华神经外科杂志 2008 年 24卷 5期
标签:
髓母细胞瘤 系谱 病因 遗传 家族性 Medulloblastoma Pedigree Pathogenesis Gene Familial
目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例,有2名患者为同胞姐弟,表现为颅高压症状,均接受手术治疗.结果 4名患者病理证实髓母细胞瘤,其中1例于术后次日死亡,2例因肿瘤复发已死亡,1例现存活良好.结论 家族性髓母细胞瘤罕见,家族性髓母细胞瘤的发病可能与家族遗传易感性有关,但确切的发病机制及遗传学仍不明了,需进一步深入研究.