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目的 明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病.方法 详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式.结果 调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD,左旋多巴治疗有效.结论 该家系可确定是一个常染色体显性遗传的PD大家系.
作者：胡馨予；姜立刚；张颖；郭睿；张医芝；刘超；李佳；陈秋惠；胡国华
来源：中风与神经疾病杂志 2013 年 30卷 7期
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