目的 探讨不典型影像学表现的颅内血管母细胞瘤的诊断与治疗,以期提高对该病的诊断率.方法 回顾性分析2014年5月至2018年4月复旦大学附属华山医院神经外科收治的8例不典型影像学表现的颅内血管母细胞瘤患者的临床资料.8例患者均行头颅CT和MRI检查,其中7例行磁共振波谱(MRS)检查,3例行正电子发射断层显像术(PET)-CT检查.术前除1例多发病灶诊断为Von Hippel-Lindau (VHL)-血管母细胞瘤外,其他7例均误诊为其他颅内肿瘤.8例肿瘤均行显微外科手术治疗.结果 8例患者的术前影像学表现均不典型:4例囊实性血管母细胞瘤的MRI表现为部分囊壁或环状强化而无明显的瘤结节;4例实质性血管母细胞瘤的MRI则表现为瘤周严重水肿.8例肿瘤均完整切除,术后病理均证实为血管母细胞瘤.其中4例伴有瘤周围严重水肿的患者术后经脱水治疗后痊愈.7例经VHL基因检测发现3例为VHL-血管母细胞瘤(含多发病灶患者),纳入VHL病管理.术后随访时间为(32.0±17.6)个月(3～50个月),8例患者复查MRI未见肿瘤复发,其临床症状均消失.结论 不典型影像学表现的颅内血管母细胞瘤临床罕见,术前MRI诊断容易误诊;MRS、PET-CT等检查对本病的诊断有参考价值,确诊仍依赖于组织病理学检查.显微外科手术切除是本病的主要治疗方法.
作者：马德选；杜尊国；吕铁；谭海波；杜固宏
来源：中华神经外科杂志 2019 年 35卷 10期
