端粒酶反转录酶启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值-临床诊疗知识库

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作者：

王皓；薛皓；赵荣荣；邱伟；李复生；李明昕；梁承星；单德志；杨国正；李刚

来源：

中华神经外科杂志 2021 年 37卷 4期

标签：

神经胶质瘤诊断分子分型点突变端粒酶反转录酶 Glioma Diagnosis Molecular typing Point mutation Telomerase reverse transcriptase

目的:应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶( TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值。方法:回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者，利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征，分析 TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系，从而探讨 TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值。结果:135例患者中，35例(25.9

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