目的 对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应一单链构象多态/异源双链(PCR-SSCP/HA)技术在NF1基因诊断中的价值.方法 应用PCR-SSCP/HA技术,结合DNA测序,筛查56例患者NF1基因20、28、29、39号外显子的突变或多态性.结果 在20号外显子发现一个家系父子3人的SSCP/HA出现泳动异常,DNA测序证实为20号外显子上T→G的杂合突变即Leu1141Arg错义突变;发现1例患者28号外显子的SSCP/HA检测有泳动异常,测序证实为28号外显子5'端上游的第28位核苷酸G→T杂合;29、39号外显子未检测到泳动异常的条带.结论 联合应用SSCP/HA的方法可提高基因突变检测敏感度及检出率,NF1基因20、28、29、39号外显子不是突变热点或突变率相对较高的区域.
作者：孙漓；周列民；周钰倩
来源：中华神经医学杂志 2007 年 6卷 8期
