目的 探讨尿激酶型纤溶酶原激活剂(PLAU)和脑啡肽酶(NEP)基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性. 方法 提取138例SAD患者和125例正常志愿者的静脉血基因组DNA,应用多聚酶链式反应扩增目的 基因片段,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性的方法进行基因分型. 结果 比较PLAU基因rs2227564位点的三种基因型分别与NEP基因rs3736187位点的三种基因型组合起来组成八种基因型频率在SAD组与对照组中的分布,结果显示有显著性差异(χ2=16.953,P=0.018).SAD组TTCT基因型频率降低,TTCT缺失基因型频率增高,与对照组比较有显著性差异(χ2=6.464,P=0.011). 结论 PLAU和NEP复合基因的多态性与SAD的发病具有相关性,TTCT基因型可能是SAD的保护基因型.
作者：季雪莲；贾龙飞；贾建平
来源：中华神经医学杂志 2008 年 7卷 1期
