神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤，另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等
[1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2，
NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长
[2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料，以提高临床工作者对该病的认识。
作者：史晓曼；李桐；崔君昭；田晶；李培芳；段士茹；刘亚玲；孙轶杰；刘晓云
来源：中华神经医学杂志 2022 年 21卷 7期
