目的 探讨人脑胶质母细胞瘤中核因子-κB抑制因子α(NFKBIA)蛋白水平及其与NFKBIA mRNA表达水平、变异、拷贝数变异的关系.方法 收集24例胶质母细胞瘤组织标本,应用聚合酶链反应(PCR)扩增及直接测序检测NFKBIA变异,Western blot检测NFKBIA蛋白表达,实时定量PCR检测NFKBIA拷贝数变异及mRNA表达.结果 胶质母细胞瘤中存在NFKIBA单核苷酸多态性rs1957106 (CC/CT/TF);胶质母细胞瘤中NFKBIA蛋白表达量在CT基因型和TT基因型显著低于CC基因型:CT和TT:(10.1±1.2)％、CC:(40.1±2.8)％;胶质母细胞瘤中NFKBIA蛋白表达量和NFKBIA mRNA表达水平均显著低于非瘤组织:肿瘤组织中NFKBIA的相对表达分别为:(28.2±12.5)％、(0.44±0.19),非瘤组织中NFKBIA的相对表达分别为:(64.3±1.7)％、(0.78±0.12);而且含有CT基因型和TT基因型的胶质母细胞瘤NFKBIA mRNA表达水平明显低于含有CC基因型的胶质母细胞瘤:CT和TT:0.31±0.11,CC:0.54 ±0.18;P＜0.01;含有CT基因型或TT基因型的10个胶质母细胞瘤中有7个的拷贝数显著低于含有CC基因型的肿瘤,而这些胶质母细胞瘤同时有低NFKBIA蛋白及低NFKBIA mRNA表达水平.结论 NFKBIA单核苷酸多态性rs 1957106与NFKBIA低蛋白表达、低拷贝数密切相关.

作者：赵朝辉；李炎炎；吴庭枫；杨天权；陈桂林；谢学顺；周幽心；杜子威

来源：中华实验外科杂志 2014 年 31卷 6期