目的 探讨中国恶性肿瘤患者尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶1A1(UGT1 A1)基因多态性与伊立替康(CPT-11)化疗的不良反应的发生率和严重程度的关系.方法 用聚合酶链反应(PCR)法扩增目的基因片段,采用直接测序法分析UGT1 A1基因多态性,检测2011年3月至2015年5月在我院住院治疗的439例恶性肿瘤患者UGT1A1基因多态性的分布情况,并对接受CPT-11治疗的128例患者毒性反应进行观察,比较不同基因型患者接受CPT-11治疗后不良反应发生率的差异.结果 439例恶性肿瘤患者中UGT1 A1基因纯合野生型TA6/6野生基因型343例(78.1％);TA6/7杂合基因型84例(19.1％),TA7/7纯合基因型12例(2.8％).128例接受CPT-11治疗的患者总体出现3～4度中性粒细胞减少12例(9.3％);3～4度迟发性腹泻20例(15.6％);基因型TA6/6、TA6/7之间比较,差异无统计学意义(P＞0.05);TA7/7发生3～4级粒细胞减少及腹泻的比例明显增加.结论 中国患者UGT1 A1* 28多态性频率低,TA7/7纯合变异型患者应用CPT-11化疗发生Ⅲ度以上中性粒细胞减少和腹泻的风险增加,而TA6/7杂合子与TA6/6野生型相似,并不增加患者发生Ⅲ度以上中性粒细胞减少和腹泻的风险.
作者：景年财；郭环宇；王军；肖宏宇；杨吉利
来源：中华实验外科杂志 2016 年 33卷 7期
