目的 探讨ATP13A2基因(PARK9) Ala746Thr和Thr12Met位点突变与新疆地区维吾尔族(维族)和汉族家族性帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,采集来自4个互相之间无血缘关系的家庭中的16例家族性PD患者、220例散发性PD患者,及240例年龄、性别、名族相匹配的健康对照组的外周血液,提取DNA,通过扩增-聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳、直接测序法鉴定ATP13A2基因Ala746Thr和Thrl2Met位点的突变特点.结果 新疆地区维族11例家族性PD病例组、汉族5例家族性PD病例组、220例散发性PD组及240例对照组ATP13A2基因经检测后,发现Ala746Thr位点均为GG型,未检出GA型或AA型突变;Thr1 2Met位点均为CC型,未检出CT型或TT型突变,其突变频率均为0,差异无统计学意义(x2=0.000,P=1.000);ATP13A2基因Ala746Thr和Thr1 2Met位点突变在族别、性别中的分布均无统计学意义(x2=0.000,P=1.000).结论 ATP13A2基因Ala746Thr和Thr12Met位点突变可能与新疆地区维族及汉族家族性PD患者、散发性PD患者发病无相关性.
作者：李沛珊；姚亚妮；罗琴；夏欢；杨新玲
来源：中华实验外科杂志 2017 年 34卷 2期
