目的研究与PKD2基因紧密连锁的3个微卫星DNA D4S1534、D4S1542、D4S423在上海地区汉族人群中的多态性,为常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断奠定基础.方法采用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法,对80名无亲缘关系的上海市汉族志愿者进行了上述3个微卫星DNA遗传多态性的分析.结果在上述人群中,发现D4S1534、D4S1542和D4S423分别有9、4和12种等位基因片段,其长度分别在144～160 bp、211～217 bp和103～125 bp之间,杂合度和多态信息含量分别为0.862和0.849,0.462和0.448,0.900和0.898,其基因频率分布符合Hardv-Weinberg平衡.结论D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市汉族人群中具有较高的多态性,是理想的遗传标记,可用于常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传异质性研究及分子诊断.
作者：张维莉；梅长林；易建中；张殿勇；吴玉梅
来源：中华肾脏病杂志 2003 年 19卷 2期
