目的 研究Fechtner综合征先证者肾脏病改变特点并探讨其发病机制.方法 采用HE染色、免疫组化、免疫荧光和电镜等方法对Fechtner综合征患者的肾活检组织进行研究.结果 免疫组化结果显示在足细胞和远曲小管上皮,非肌性肌球蛋白重链IIA(NMMHC-IIA)有高表达,近曲小管刷状缘有微弱表达.与正常肾组织相比,患者NMMHC-IIA在硬化的肾小球足细胞的表达减少.免疫荧光结果提示患者肾小球有明显的NMMHC-HA沉积;足细胞特异性抗体标记结果显示NMMHC-IIA主要沉积在患者的足细胞;电镜显示足突部分融合并伴微绒毛形成.结论 突变的NMMHC-IIA沉积在肾小球足细胞,足突部分融合伴微绒毛形成影响了足细胞的功能,导致了Fechtner综合征肾脏病变的发生.
作者：杨海燕；王兆钺；卢国元；赵小娟；张志刚；郭慕依；白霞；阮长耿
来源：中华肾脏病杂志 2008 年 24卷 5期
