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本文报道1例芬兰型淀粉样变性合并膜性肾病，53岁女性，肾病综合征起病，血抗磷脂酶A2受体（PLA2R）抗体阳性，肾活检提示肾淀粉样变性合并膜性肾病，肾组织多种物质染色不能明确淀粉样变性分型，基因检测提示凝溶胶蛋白（ GSN）基因c.640G>A杂合突变，最终明确为芬兰型淀粉样变性。对于分型不明的淀粉样变性，基因检测可以辅助诊断。
作者：焦晨峰；姜玲；赵丽丽；梁丹丹；程震
来源：中华肾脏病杂志 2020 年 36卷 4期
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