本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行
BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异，共确定
BSND基因3个变异（p.Arg8Trp、p.Gly47Arg和c.318delC），其中c.318delC是新变异。4例先证者均表现为典型的出生前巴特综合征和先天性感音神经性耳聋（sensorineural deafness）。吲哚美辛可改善多饮多尿和电解质紊乱，但对生长迟缓治疗作用有限。1例患者接受人工耳蜗植入术，2例出现肾功能不全并最终死于重度肺部感染。该亚型预后较其他类型更差。
作者：韩玥；郎艳华；林毅；刘志英；辛卿；石晓梦；张瑞晓；赵向忠；邵乐平
来源：中华肾脏病杂志 2021 年 37卷 10期
