巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,而血压正常或偏低,是一种常染色体遗传病.现已证实6种基因突变可导致不同的亚型:新生儿型巴特综合征是由于Na-K-2Cl协同转运体NKCC2或K+通道ROMK缺陷所致;经典型巴特综合征,是由于Cl-通道ClC-Kb缺陷所致;新生儿型巴特综合征伴神经性耳聋,缘于barttin蛋白异常;巴特综合征并常染色体显性遗传,是由于钙敏受体基因突变导致;巴特综合征变异型则是由于Na-Cl同向转运体NCCT缺陷所致.
作者：周美央；梁华
来源：国际泌尿系统杂志 2007 年 27卷 1期
