巴特综合征(BS)是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS:BS 1型为15号染色体长臂(15q15～21.1)的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂(11q21～25)的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂(1p36)的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体(CaR)基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.
作者：邵加庆；赵明；田成功
来源：医学研究生学报 2007 年 20卷 8期
