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常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性,囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点,肾功能进行性下降,最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入,我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及治疗等多方面综述ADPKD与肿瘤的相似点。

作者:邓美丽;王惠明

来源:中华肾脏病杂志 2021 年 37卷 10期

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作者:
邓美丽;王惠明
来源:
中华肾脏病杂志 2021 年 37卷 10期
标签:
多囊肾,常染色体显性 遗传变异 肿瘤 代谢改变 微环境
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性,囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点,肾功能进行性下降,最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入,我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及治疗等多方面综述ADPKD与肿瘤的相似点。