目的:总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法:回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果:9例患儿中，女性5例，男性4例，起病中位年龄为11.2（3.4，14.2）岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿，8例患儿存在肾小管性蛋白尿，7例患儿尿比重降低，所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）5期7例，CKD 3期1例，CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常：肾脏体积改变（3/9）、回声增强（8/9）和囊肿（3/9）。3例患儿存在明显肾外表型。6例为
NPHP1基因突变，其余3例分别为
WDR19、
NPHP3和
NPHP5基因突变。
结论:在NPHP患儿中，
NPHP1基因缺失突变最常见，同时也发现
NPHP3、
NPHP5及极其罕见的
WDR19突变。NPHP临床表现不典型，需要寻找比较特异的早期诊断方法。
作者：廖盼丽；王思；祝高红；戚畅；丁娟娟；黄霖；王道静；王筱雯
来源：中华肾脏病杂志 2022 年 38卷 8期
