目的 了解上海地区胰岛功能不足的糖尿病患者钾离子内向整流通道蛋白J亚单位11号成员(KCNJ11)基因突变的发生情况.方法 选取上海市第六人民医院内分泌代谢科住院2型糖尿病患者41例,其中男30例,女11例,平均年龄(57±12)岁,胰岛β细胞自身抗体谷氨酸脱羧酶(GAD)、酪氨酸磷酸酶(IA2)检查阴性且糖耐量试验空腹C肽均≤0.20μg/L.应用聚合酶链反应直接测序法进行基因突变筛查.用卡方检验来比较本实验得出的基因型频率与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)中国人数据库是否存在差异.结果 在1例患者中见到1个同义突变(即S274S).此外,还发现4个变异位点,分别为rs5215、rs5218、rs5219、rs1800854.4个位点的等位基因频率与HapMap中国人数据库比对差异无统计学意义(x2值依次为0.010、0.391、0.025、0.407,均P＞0.05).结论 KCNJ11基因突变可能不是糖尿病患者胰岛功能低下的主要原因.
作者：唐珊珊；张蓉；王从容；胡承；江枫；虞伟慧；包玉倩；贾伟平
来源：中华糖尿病杂志 2012 年 04卷 1期
