目的 观察中国2型糖尿病人群中内皮细胞一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性位点rs1799983与rs2070744是否与冠心病风险相关.方法 以2005年3月至2010年10月412例2型糖尿病胸痛患者为研究人群,其中266例患有冠心病[男性171例,女性95例,平均年龄(64±9岁)],146例为无冠心病对照[男性67例,女性79例,平均年龄(62±10)岁].选取eNOS的2个单核苷酸多态性(SNPs):rs1799983(G＞T)和rs2070744(T＞C).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对eNOS基因SNPs读取个体基因型,采用病例-对照研究的方法,研究eNOS基因多态性与冠心病风险的关系.结果 SNP rs1799983在冠心病组与无冠心病组中T等位基因频率分别为10.4％和9.3％,T等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增高趋势(OR=1.214),但差异无统计学意义(P＞0.05).SNP rs2070744在冠心病组与无冠心病组中C等位基因频率分别为10.5％和9.4％,C等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增加趋势(OR=1.117),但差异亦无统计学意义(P＞0.05).校正其他已知冠心病风险因素如性别、年龄、BMI、糖尿病病程、高血压病病史、脂代谢异常病史以及吸烟史后,仍未发现rs1799983和rs2070744与冠心病风险的相关性.结论 在中国2型糖尿病人群中,eNOS基因SNP rs1799983和rs207074

作者：马晓伟；白歌；张健薇；邓瑞芬；丁钐；顾楠；郭晓蕙

来源：中华糖尿病杂志 2012 年 04卷 1期