通过对1例42岁患有糖尿病合并先天性性征缺陷的女性患者进行系统的检查,了解Turner综合征的临床特征及其合并症,确定合适的治疗方案.该患者因口干、多饮、多尿12年,呕吐腹泻2d就诊.B超显示小子宫,双侧卵巢未见.糖化血红蛋白12.66％,口服葡萄糖耐量试验(OGTT)达到糖尿病诊断标准,同时C肽释放试验呈低平曲线.骨密度检查:腰椎骨质疏松,T值:-3.25,Z值:-3.01.外周血染色体核型分析示:45,X/46,XX.肾上腺皮质功能正常.确诊为Turner综合征(嵌合型)合并糖尿病及骨质疏松症.本研究表明当糖尿病合并先天性躯体发育异常时,临床医师应尽早注意全面检查,以便及早确诊Turner综合征并作相应治疗.
作者：瞿华；胡振平；王行；邓敏；魏慧丽；邓华聪
来源：中华糖尿病杂志 2014 年 6卷 4期
