Turner综合征患者除了典型的身材矮小、性腺发育不良等临床表现外,还有发生自身免疫疾病及产生自身免疫抗体的倾向.本文报道1例Turner综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎的病例,除了使用胰岛素替代治疗外,根据病例特点使用了人源化抗CD20单克隆抗体行免疫治疗,治疗后患者胰岛功能好转,有效减缓了免疫损害导致的胰岛功能迅速衰竭.总结该病例及相关文献,我们推测Turner综合征患者发生自身免疫性疾病的风险高于正常人群,该类患者在临床诊治过程中,除了身材矮小、性腺发育不良等缺陷,尚需关注其他自身免疫性内分泌疾病的发病风险.对于Turner综合征患者需长期随访,监测自身免疫相关抗体,早期干预,以防止不可逆转的自身免疫性破坏.
作者：陈阳；杨涛；范红旗
来源：中华糖尿病杂志 2014 年 6卷 4期
