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笔者报道一例因身材矮小就诊,后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿,采集患儿及家属外周血提取DNA,应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G(p.H1157R),其父母均不携带该突变,符合新生突变。
作者:戴红梅;覃恬恬;龙沁;张勤;金萍
来源:中华糖尿病杂志 2020 年 12卷 10期
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