报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶（GCK）和B淋巴细胞酪氨酸激酶（BLK）基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）家系。先证者以“妊娠6个月，围产期血糖升高”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现同时携带
GCK c.793G>A和
BLK c.274G>C变异，以及单独携带
GCK变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点，而仅携带
BLK基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常，诊断该家系主要致病原因为
GCK基因变异引起的MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗，控制饮食，适当活动，3个月后足月分娩一男婴，新生儿血糖筛查正常。我们结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在扩展内分泌医师对相关遗传基因的认识，提高诊治MODY的能力。
作者：彭慧芳；段倩雯；张文；张文博；胡可嫣；付留俊；马瑜瑾；姜宏卫
来源：中华糖尿病杂志 2022 年 14卷 3期
