线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一种超罕见的疾病，是由胸腺嘧啶磷酸化酶的编码基因
TYMP突变引起的。该文报道1例MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病患者的诊疗经过。患者女，19岁。以“发现双下肢麻木、月经不规则4年”为主诉入院，通过临床资料分析和全外显子基因检测，在
TYMP基因上检测到2个杂合变异：c.T1364C：p.L455P和c.447dupG：p.H150fs，符合MNGIE的诊断。患者同时存在血糖异常、消瘦、多毛、闭经、胰岛素抵抗、黑棘皮表现、脂肪肝、高甘油三酯血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症等。通过文献复习，推测患者为MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病。该文结合患者诊疗过程探讨MNGIE和脂肪萎缩性糖尿病临床特征、诊治要点，以期提高临床对该疾病的认识。
作者：涂晶晶；栗夏莲；唐建东；任健
来源：中华糖尿病杂志 2023 年 15卷 4期
