杂合RFX6基因突变一中国汉族糖尿病家系报道-临床诊疗知识库

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作者：

夏楠；谷君；王慧萍；赵丽娜；陈浩宇；李潘

来源：

中华糖尿病杂志 2023 年 15卷 11期

标签：

青少年起病的成人型糖尿病调节因子X6基因杂合突变

报道1例中国汉族杂合调节因子X6（ RFX6）基因突变的糖尿病家系。先证者以“口干、多尿、多饮13年，血糖控制不佳1周”为主诉入院，通过家系临床资料分析和遗传学检测，发现该家系的3名成员（先证者及其母亲和舅舅）同时携带 RFX6基因第17号外显子c.2176C>T，p.Arg726 *杂合突变，诊断该家系糖尿病主要致病原因为杂合 RFX6基因突变，分析先证者病因及血糖特点，予以胰岛素强化治疗控制血糖。杂合 RFX6基因突变所导致的糖尿病家系在国内外均较为罕见，其与1型糖尿病有相似的临床特点，易被误诊为1型糖尿病，需要引起重视。

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