联合采用连锁分析和突变检测进行苯丙酮尿症的产前基因诊断-临床诊疗知识库

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作者：

胡浩；王华；唐华；胡蓉；周莹；谢琼；马力

来源：

中华围产医学杂志 2011 年 14卷 2期

标签：

苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶串联重复序列多态性,单核苷酸连锁(遗传学) 突变产前诊断 Phenylketonurias Phenylalanine hydroxylase Tandem repeat sequences Polymorphism,single nucleotide Linkage (genetics) Mutation Prenatal diagnosis

目的为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系提供产前基因诊断.方法联合采用短串联重复片段(short tandem repeats,STR)多态连锁分析和聚合酶链反应技术扩增苯丙氨酸羟化酶基因突变热区外显子直接测序,对3个经典型PKU先证者及家系成员进行综合分析.结果家系1的STR连锁分析不能提供遗传信息,家系2、家系3可提供100

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