目的 了解新生儿血友病的临床特点、治疗及预后. 方法 对郑州大学第一附属医院2012年7月至2016年3月收治的7例新生儿血友病病例资料进行回顾性分析. 结果 7例患儿均为男性,临床表现包括静脉穿刺点处血肿2例,头颅血肿5例,颅内出血2例,皮下出血3例,镜下血尿1例,肾上腺出血1例,1例无临床出血表现.实验室检查发现6例为凝血因子Ⅷ缺乏,1例为凝血因子Ⅸ缺乏;3例经基因检测证实诊断.7例患儿均给予血浆、冷沉淀、凝血因子Ⅷ等补充替代治疗.经治疗,6例好转出院,1例放弃治疗.随访至2016年4月,1例发生头颅血肿,1例发生膝关节血肿,3例发生皮下出血,3例无明显出血.3例间断补充凝血因子. 结论 对新生儿期有出血表现者,排除其他出血性疾病后应考虑血友病.行凝血因子活性水平检测可明确诊断.
作者：申子云；张勤；程秀永；陈永宁
来源：中华围产医学杂志 2017 年 20卷 2期
